Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT)

Charcot-Marie-Tooth病(来自翻译大模型)
别称:
Pma
Charcot-Marie-Tooth Hereditary Neuropathy
Hereditary Motor and Sensory Neuropathies
Hereditary Motor and Sensory Neuropathy
Cmt - Charcot-Marie-Tooth Disease
Charcot-Marie-Tooth Syndrome
Peroneal Muscular Atrophy
Hmsn
Cmt
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Charcot-Marie-Tooth病,也称为pma,与Charcot-Marie-Tooth病、轴突型2e和神经病、先天性脱髓鞘1型、常染色体隐性有关,其症状包括背痛、头痛和疼痛。与Charcot-Marie-Tooth病有关的重要基因是MFN2(融合蛋白2),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。在该疾病的背景下,已提到的药物有叶酸和硫辛酸。附属组织包括周围神经系统、脊髓和大脑,相关表型为神经系统和肌肉。
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相关ID:
MESH:D002607

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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228
1949
26

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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