Chronic Granulomatous Disease (CGD)

慢性肉芽肿病(来自翻译大模型)
别称:
Cgd
Granulomatous Disease, Chronic
Autosomal Recessive Chronic Granulomatous Disease
X-Linked Chronic Granulomatous Disease
Chronic Septic Granulomatosis
Granulomatous Disease, Chronic, X-Linked
Chronic Granulomatous Disorder
Granulomatous Disease Chronic
Congenital Dysphagocytosis
Bridges-Good Syndrome
Quie Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
慢性肉芽肿病,也称为 cgd,与肉芽肿病、慢性、常染色体隐性、2 和肉芽肿病、慢性、常染色体隐性、4 有关。与慢性肉芽肿病有关的重要基因是 NCF2(中性粒细胞胞质因子 2),其相关通路/超通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下提到了烟酸和烟酰胺。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型为肝肿大和反复呼吸道感染。
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相关ID:
MESH:D006105

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
X染色体
X显
婴儿期
1-9/1000000
64
689
108

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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