Choanal Atresia, Posterior (PCA)

后鼻孔闭锁(来自翻译大模型)
别称:
Choanal Atresia
Atresia of Nares
Congenital Stenosis of Choanae
Congenital Stenosis of Nares
Posterior Choanal Atresia
Imperforate Nares
Nasal Atresia Nos
Choanal Fusion
Pca
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
后鼻孔闭锁,也称为后鼻孔闭锁,与烧伤-麦肯综合征和吉翁-阿尔梅达型颌面部发育不全有关。与后鼻孔闭锁相关的基因是KMT2D(Lysine Methyltransferase 2D),其相关通路/超级通路包括信号转导和S-1P刺激信号通路。相关组织包括心脏和嗅球,相关表型为慢性鼻窦炎和异常鼻腔分泌物
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相关ID:
MESH:C562435
ICD11:2099486655

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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新生儿
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26
257
13

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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