Chondrocalcinosis

软骨钙化病(来自翻译大模型)

别称:

Pseudogout

Calcium Pyrophosphate Deposition Disease

Chondrocalcinosis, Due to Pyrophosphate Crystals, Involving Unspecified Site

Cppd - [calcium Pyrophosphate Deposition Disease]

Cpdd - [calcium Pyrophosphate Deposition Disease]

Calcium Pyrophosphate Arthritis and Periarthritis

Chondrocalcinosis Due to Pyrophosphate Crystals

Chondrocalcinosis, Cause Unspecified

Chondrocalcinosis Articularis

Familial Chondrocalcinosis

Chondrocalcinosis Nos

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

软骨钙化病，也称为假性痛风，与软骨钙化病2和家族性钙焦磷酸盐沉积有关，其症状包括关节僵硬。与软骨钙化病相关的基因是CCAL1（软骨钙化病1（钙焦磷酸盐沉积病，早期骨关节炎）），其相关通路/超通路包括白细胞介素-4和白细胞介素-13信号通路以及炎性体。在该疾病的背景下，已提到的药物包括泼尼松和聚维酮K30。相关组织包括骨和B细胞，相关表型为与MLN4924（一种NAE抑制剂）的合成致死和稳态/新陈代谢。

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