登录|免费注册
中文Chondrodysplasia, Blomstrand Type (BOCD)
Blomstrand型软骨发育不良(来自ICD-11)
别称:
Chondrodysplasia Blomstrand Type
Bocd
Blomstrand Lethal Chondrodysplasia
Blomstrand Osteochondrodysplasia
Blomstrand Chondrodysplasia
Blc
加入收藏
软骨发育不全，布洛姆斯特兰德型，又称软骨发育不全布洛姆斯特兰德型，与孤立性生长激素缺乏症，类型IA和伪火炬综合征有关。与软骨发育不全，布洛姆斯特兰德型相关的基因是PTH1R（甲状旁腺激素1受体），其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶联受体下游信号转导。附属组织包括骨和眼，相关表型包括白内障和鼻梁下陷。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
