Chondrodysplasia with Platyspondyly, Distinctive Brachydactyly, Hydrocephaly, and Microphthalmia (CDP-PBHM)

软骨发育不全伴扁平椎，特征性短指，脑积水和小眼症，也称为X连锁显性软骨发育不全，夏萨林-拉科姆类型，与先天性脑积水和短指有关。与软骨发育不全伴扁平椎，特征性短指，脑积水和小眼症相关的基因是HDAC6（组蛋白去乙酰化酶6），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德氏综合症。相关组织包括骨骼，相关表型包括前额突出和脑积水。