Chondrodysplasia with Platyspondyly, Distinctive Brachydactyly, Hydrocephaly, and Microphthalmia (CDP-PBHM)

软骨发育异常伴椎骨扁平-异常短指/趾-脑积水和小眼症(来自ICD-11)

别称:

X-Linked Dominant Chondrodysplasia, Chassaing-Lacombe Type

X-Linked Dominant Chondrodysplasia-Hydrocephaly-Microphthalmia Syndrome

Chondrodysplasia, with Platyspondyly, Distinctive Brachydactyly, Hydrocephaly, and Microphthalmia

Cdp-Pbhm

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

软骨发育不全伴扁平椎，特征性短指，脑积水和小眼症，也称为X连锁显性软骨发育不全，夏萨林-拉科姆类型，与先天性脑积水和短指有关。与软骨发育不全伴扁平椎，特征性短指，脑积水和小眼症相关的基因是HDAC6（组蛋白去乙酰化酶6），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德氏综合症。相关组织包括骨骼，相关表型包括前额突出和脑积水。

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