Chondrodysplasia with Joint Dislocations, Gpapp Type (CDP-GPAPP)

软骨发育不全伴关节脱位，Gpapp 型，也称为 Gpapp 缺陷，与唇裂、孤立性 Ehlers-Danlos 综合征、脊柱发育不全型 1 有关。与软骨发育不全伴关节脱位，Gpapp 型相关的基因是 BPNT2 (3'(2')，5'-磷酸核苷酶 2)，其相关通路/超通路包括代谢途径生物转化 Phase I 和 II，以及胞质小分子硫酸化。相关组织包括骨，相关表型包括唇裂和小下颌。