Chondrodysplasia with Joint Dislocations, Gpapp Type (CDP-GPAPP)

软骨发育不良伴关节脱位GPAPP型(来自ICD-11)
别称:
Gpapp Deficiency
Chondrodysplasia with Joint Dislocations Gpapp Type
Chondrodysplasia, with Joint Dislocations, Gpapp Type
Cdp-Gpapp
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
软骨发育不全伴关节脱位,Gpapp 型,也称为 Gpapp 缺陷,与唇裂、孤立性 Ehlers-Danlos 综合征、脊柱发育不全型 1 有关。与软骨发育不全伴关节脱位,Gpapp 型相关的基因是 BPNT2 (3'(2'),5'-磷酸核苷酶 2),其相关通路/超通路包括代谢途径生物转化 Phase I 和 II,以及胞质小分子硫酸化。相关组织包括骨,相关表型包括唇裂和小下颌。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
4
20
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部