Chondrodysplasia Punctata Syndrome (CDP)

先天性点状软骨发育不全症(来自翻译大模型)

别称:

Chondrodysplasia Punctata

Chondrodysplasia Punctata Congenita

Cdp

Chondrodysplasia Punctata, X-Linked Dominant Type

Chondrodysplasia Punctata, Toriello Type

Chondrodysplasia Punctata Group

Toriello-Higgins-Miller Syndrome

Dysplasia Epiphysealis Punctata

Dysplasia Punctata Epiphysis

Chondrodystrophy of Punctata

Dysplasia Punctata

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

软骨发育不全症候群，又称为软骨发育不全症，与X连锁软骨发育不全症1型和X连锁软骨发育不全症2型有关，症状包括水肿。与软骨发育不全症候群相关的重要基因是EBP（EBP胆固醇Delta异构酶），其相关通路/超通路包括代谢和过氧化物酶体脂质代谢。在该疾病的背景下，已提到的药物有甘油和椰子油。附属组织包括骨和脊髓，相关表型为生长/大小/身体部位和死亡/衰老。

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