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中文Choanal Atresia and Lymphedema (CATLPH)
后鼻孔闭锁及淋巴水肿(来自ICD-11)
别称:
Lymphedema-Posterior Choanal Atresia Syndrome
Catlph
Atresia, Choanal, and Lymphedema
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鼻孔闭锁和淋巴水肿，也称为淋巴水肿-后鼻孔闭锁综合征，与后鼻孔闭锁、遗传性淋巴水肿有关。与鼻孔闭锁和淋巴水肿有关的重要基因是PTPN14（非受体酪氨酸磷酸酶14）。附属组织包括皮肤，相关表型为鼻孔闭锁和淋巴水肿。
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MALACARDS
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