Chondrodysplasia Punctata 1, X-Linked Recessive (CDPX1)

X-连锁隐性点状软骨1型(来自ICD-11)
别称:
Chondrodysplasia Punctata, Brachytelephalangic
Chondrodysplasia Punctata, X-Linked Recessive
X-Linked Chondrodysplasia Punctata 1
Cdpx1
Chondrodysplasia Punctata, Type 1, X-Linked Recessive
Brachytelephalangic Chondrodysplasia Punctata
Chondrodysplasia Punctata Brachytelephalangic
Cpxr
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
软骨发育不全1型,X连锁隐性,又名软骨发育不全、短指症,与软骨发育不全、短指症、常染色体和X连锁软骨发育不全1型有关。与软骨发育不全1型,X连锁隐性相关的重要的基因是ARSL(芳基硫酸酯酶L)。相关组织包括骨和皮肤,相关表型为听力障碍和白内障
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
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1
--
33

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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