Chondrocalcinosis 2 (CCAL2)

软骨钙质沉着病2型(来自ICD-11)
别称:
Calcium Pyrophosphate Dihydrate Deposition Disease
Calcium Pyrophosphate Arthropathy
Calcium Pyrophosphate Dihydrate Deposition Disease 2
Calcium Pyrophosphate Dihydrate Deposition
Chondrocalcinosis, Familial Articular
Calcium Gout
Cppdd2
Ccal2
Cppdd
Familial Articular Chondrocalcinosis
Chondrocalcinosis Familial Articular
Chondrocalcinosis, Type 2
Chondrocalcinosis-2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
软骨钙化症2,又称为焦磷酸钙二水合物沉积病,与家族性焦磷酸钙沉积和强直性脊柱炎有关。与软骨钙化症2相关的基因是ANKH(无机焦磷酸转运调节因子)。在该疾病的背景下,提到了钙、膳食和钙药物。附属组织包括骨和舌,相关表型为骨关节炎和关节病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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2
18
34

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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