Chand Syndrome (CHANDS)

CHAND综合征(来自ICD-11)
别称:
Curly Hair, Ankyloblepharon, Nail Dysplasia Syndrome
Curly Hair-Ankyloblepharon-Nail Dysplasia Syndrome
Chands
Baughman Syndrome
Curly Hair Ankyloblepharon Nail Dysplasia Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
昌德综合症,又称卷发、粘连性睑内翻、指甲发育不良综合症,与粘连性睑内翻-表皮缺陷-唇裂/腭裂和膝关节内翻症有关。与昌德综合症有关的重要基因是RIPK4(受体相互作用丝氨酸/苏氨酸激酶4)。附属组织包括皮肤和舌头,相关表型为指甲发育不良和粘连性睑内翻
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
7
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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