Cohen Syndrome (COH1)

科恩综合症，又名胡椒综合症，与粒细胞减少和中性粒细胞减少有关。与科恩综合症有关的重要基因是VPS13B（Vacuolar Protein Sorting 13 Homolog B），其相关通路/超级通路包括自噬通路。在该疾病的背景下提到了拓扑替康和粒细胞集落刺激因子。附属组织包括眼睛和骨骼，相关表型为近视和智力障碍。