Cohen Syndrome (COH1)

COHEN综合征(来自ICD-11)

别称:

Pepper Syndrome

Hypotonia, Obesity, and Prominent Incisors

Coh1

Prominent Incisors-Obesity-Hypotonia Syndrome

Hypotonia-Obesity-Prominent Incisors

Obesity-Hypotonia Syndrome

Cohen Syndrome, Type 1

Stage 4s Neuroblastoma

Chs1, Formerly

Norio Syndrome

Chs1

Coh

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

科恩综合症，又名胡椒综合症，与粒细胞减少和中性粒细胞减少有关。与科恩综合症有关的重要基因是VPS13B（Vacuolar Protein Sorting 13 Homolog B），其相关通路/超级通路包括自噬通路。在该疾病的背景下提到了拓扑替康和粒细胞集落刺激因子。附属组织包括眼睛和骨骼，相关表型为近视和智力障碍。

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