Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic, 12 (PFIC12)

Alias:
Pfic12
Cholestasis, Isolated Low -Ggt
Cholestasis, Isolated Low-Ggt
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
胆汁淤积性肝病, 进展性家族性内, 12,也被称为 pfic12。与胆汁淤积性肝病, 进展性家族性内, 12 有关的重要基因是 VPS33B (VPS33B 晚期内体和溶酶体相关)。相关组织包括肝脏,相关表型包括蛋白尿和胆汁淤积。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
1
5
1

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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