Childhood Spinal Muscular Atrophy

儿童脊髓性肌萎缩症(来自翻译大模型)
别称:
Survival Motor Neuron Spinal Muscular Atrophy
Spinal Muscular Atrophies of Childhood
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
儿童脊髓性肌萎缩症,也称为生存运动神经元脊髓性肌萎缩症,与脊髓性肌萎缩症0型和脊髓性肌萎缩症II型有关。与儿童脊髓性肌萎缩症有关的重要基因是SMN1(生存运动神经元1,端粒),其相关通路/超通路包括加工含帽内含子的前mRNA和SARS-CoV-2感染。在该疾病的背景下提到了利司迪普兰和免疫球蛋白。附属组织包括脊髓,相关表型为死亡/老化。
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相关ID:
MESH:D014897

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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22
155
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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