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中文Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic, 4 (PFIC4)
进展性家族性肝内胆汁淤积症4型(来自ICD-11)
别称:
Pfic4
Tjp2 Deficit
Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 4
Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic 4
Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 4
Cholestasis, Intrahepatic, Familial, Progressive, Type 4
Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, 1
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胆汁淤积症，进行性家族性肝内型4，也称为pfic4，与家族性肝内胆汁淤积症和肝内胆汁淤积症有关，症状包括腹泻和黄疸。与胆汁淤积症，进行性家族性肝内型4有关的重要基因是TJP2（紧密连接蛋白2），其相关通路/超级通路包括代谢和核受体通路。相关组织包括肝脏，相关表型包括肝硬化和肝细胞癌。
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