Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic, 2 (PFIC2)

进行性家族性肝内胆汁淤积2型(来自ICD-11)
别称:
Pfic2
Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Type 2
Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic 2
Bsep Deficiency
Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 2
Cholestasis, Intrahepatic, Familial, Progressive, Type 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
胆汁淤积症,家族性进行性肝内,2型,也称为pfic2,与家族性肝内胆汁淤积和胆道闭锁有关,症状包括腹泻、黄疸和瘙痒。与胆汁淤积症,家族性进行性肝内,2型有关的重要基因是ABCB11(ATP结合盒家族B成员11),其相关通路/超通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下提到了胆汁酸和盐类药物。相关组织包括肝脏和脾脏,相关表型为生长发育不良和脾肿大。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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23
127
22

疾病表征

#
分类
表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
作用分类
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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暂无相关数据

文献报道

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