Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic, 2 (PFIC2)

胆汁淤积症，家族性进行性肝内，2型，也称为pfic2，与家族性肝内胆汁淤积和胆道闭锁有关，症状包括腹泻、黄疸和瘙痒。与胆汁淤积症，家族性进行性肝内，2型有关的重要基因是ABCB11（ATP结合盒家族B成员11），其相关通路/超通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下提到了胆汁酸和盐类药物。相关组织包括肝脏和脾脏，相关表型为生长发育不良和脾肿大。