Cholestasis, Benign Recurrent Intrahepatic, 1 (BRIC1)

良性复发性肝内胆汁淤积症1型(来自ICD-11)
别称:
Benign Recurrent Intrahepatic Cholestasis
Bric1
Benign Recurrent Intrahepatic Cholestasis Type 1
Summerskill-Walshe-Tygstrup Syndrome
Bric
Cholestasis, Benign Recurrent Intrahepatic
Summerskill Syndrome
Bric Type 1
Low Gamma-Gt Familial Intrahepatic Cholestasis
Benign Recurrent Intrahepatic Cholestasis 1
Recurrent Familial Intrahepatic Cholestasis
Cholestasis, Intrahepatic, Recurrent, Benign, Type 1
Bric - [benign Recurrent Intrahepatic Cholestasis]
Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic 3
Abcb11-Related Intrahepatic Cholestasis
Atp8b1-Related Intrahepatic Cholestasis
Progressive Intrahepatic Cholestasis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
胆汁淤积症,良性复发性肝内型1,也称为良性复发性肝内胆汁淤积症,与胆汁淤积症,良性复发性肝内型2和atp8b1缺乏症有关,症状包括腹泻、黄疸和瘙痒。与胆汁淤积症,良性复发性肝内型1有关的重要基因是ATP8B1(ATPase Phospholipid Transporting 8B1),其相关通路/超通路包括无机离子/酸/氨基酸/寡肽的代谢和运输,相关组织包括肝脏和胰腺,相关表型包括疲劳和肝转氨酶升高。
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相关ID:
MESH:D002780
ICD11:288945286

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
全年龄段
--
33
150
24

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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