Cholestasis, Progressive Familial Intrahepatic, 1 (PFIC1)

胆汁淤积症，家族性进行性肝内型1，也称为Byler病，与胆汁淤积症，家族性进行性肝内型5和胆汁淤积症，家族性进行性肝内型2有关，其症状包括腹泻、黄疸和瘙痒。与胆汁淤积症，家族性进行性肝内型1有关的重要基因是ATP8B1（ATPase Phospholipid Transporting 8B1），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和心脏传导。在该疾病的背景下，已提到的药物包括胆汁酸和盐以及苯丙酸。相关组织包括肝脏和肺，相关表型为黄疸和结合性高胆红素血症。