Cholestasis-Lymphedema Syndrome (LCS)

胆汁淤积-淋巴水肿综合征(来自翻译大模型)
别称:
Aagenaes Syndrome
Cholestasis-Edema Syndrome, Norwegian Type
Lymphedema-Cholestasis Syndrome
Chls
Lcs
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
胆汁淤积性淋巴水肿综合症,也称为Aagenaes综合症,与遗传性淋巴水肿I和遗传性淋巴水肿有关,症状包括黄疸。与胆汁淤积性淋巴水肿综合症相关的重要基因是LCS1(淋巴水肿-胆汁淤积综合症1),其相关通路/超级通路包括类固醇代谢和胆汁酸和胆盐的合成。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型包括恶心和呕吐和肝大。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
8
41
7

疾病表征

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分类
表征
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Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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