Cholesterol Ester Storage Disease

胆固醇酯储存病(来自翻译大模型)
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文献报道
胆固醇酯储存病与胆固醇酯储存病和溶酶体酸脂酶缺乏症有关。与胆固醇酯储存病有关的重要基因是LIPA(溶酶体酸脂酶A),其相关通路/超通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和血浆脂蛋白的装配、重塑和清除。该病与药物肝提取物有关。相关组织包括肝脏和脾脏,相关表型为自由胆固醇增加和肝脏/胆道系统。
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相关ID:
MESH:D015217

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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97
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
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临床阶段
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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