Choline Deficiency Disease

胆碱缺乏病，又称胆碱缺乏症，与代谢功能障碍相关的脂肪肝病和高同型半胱氨酸血症有关。与胆碱缺乏病相关的重要基因是PEMT（磷脂酰乙醇胺N-甲基转移酶），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs表达的调节。在该疾病的背景下提到了胆碱和胃肠药物。相关组织包括肝脏和大脑，相关表型为稳态/代谢和肝脏/胆道系统。