Choline Deficiency Disease

胆碱缺乏病(来自翻译大模型)
别称:
Choline Deficiency
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
胆碱缺乏病,又称胆碱缺乏症,与代谢功能障碍相关的脂肪肝病和高同型半胱氨酸血症有关。与胆碱缺乏病相关的重要基因是PEMT(磷脂酰乙醇胺N-甲基转移酶),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs表达的调节。在该疾病的背景下提到了胆碱和胃肠药物。相关组织包括肝脏和大脑,相关表型为稳态/代谢和肝脏/胆道系统。
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相关ID:
MESH:D002796
ICD11:1231437224

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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23
209
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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