Childhood Absence Epilepsy

儿童失神性癫痫(来自翻译大模型)
别称:
Absence Seizure
Pyknolepsy
Petit Mal Epilepsy
Absence Seizures
Absence Epilepsy, Childhood
Petit Mal Seizure
Epilepsy, Absence
Absence Epilepsy
Pykno-Epilepsy
Pycnolepsy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
儿童失神性癫痫,也称为失神发作,与癫痫、特发性全身性发作和热性惊厥、家族性、8有关,症状包括发作、失神发作和失神发作。与儿童失神性癫痫有关的重要基因是PCDH19(Protocadherin 19),其相关通路/超级通路包括甜味信号传导和化学突触间的传递。在该疾病的背景下提到了拉莫三嗪和乙琥胺。附属组织包括脑和眼,相关表型为eeg with spike-wave complexes(2.5-3.5 hz)和典型的失神发作。
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相关ID:
MESH:D004832
ICD11:726403046

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
1-9/100000
96
1087
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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