Chd2-Related Neurodevelopmental Disorders

Chd2相关的神经发育障碍(来自翻译大模型)
别称:
Epileptic Encephalopathy, Childhood-Onset
Chd2 Myoclonic Encephalopathy
Chd2 Encephalopathy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Chd2-相关神经发育障碍,也被称为癫痫性脑病,儿童期发病,与光诱发阵发反应1和家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症1有关,症状包括癫痫发作、失神发作和肌阵挛发作。在该疾病的背景下提到了多巴胺和美金刚。附属组织包括大脑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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