Cogan Syndrome

Alias:
Oculovestibuloauditory Syndrome
Diffuse Interstitual Keratitis
Cogan's Syndrome
Cogans Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Cogan 综合征,又称眼耳-前庭综合症,与间质性角膜炎和血管炎有关,症状包括发热、疲劳和眼部表现。与 Cogan 综合征相关的重要基因是 NPHP4 (Nephrocystin 4),其相关通路/超级通路包括有丝分裂中心体中 Nlp 的丧失和细胞器生物发生和维护。在该疾病的背景下提到了乙醇和卵磷脂。相关组织包括眼睛和骨骼,相关表型为畏光和眩晕。
Related ID:
MESH:D055952

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
孩童期
--
14
134
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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