Cogan Syndrome

科根综合症(来自翻译大模型)
别称:
Oculovestibuloauditory Syndrome
Diffuse Interstitual Keratitis
Cogan's Syndrome
Cogans Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Cogan 综合征,又称眼耳-前庭综合症,与间质性角膜炎和血管炎有关,症状包括发热、疲劳和眼部表现。与 Cogan 综合征相关的重要基因是 NPHP4 (Nephrocystin 4),其相关通路/超级通路包括有丝分裂中心体中 Nlp 的丧失和细胞器生物发生和维护。在该疾病的背景下提到了乙醇和卵磷脂。相关组织包括眼睛和骨骼,相关表型为畏光和眩晕。
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相关ID:
MESH:D055952

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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孩童期
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14
134
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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