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中文Cognitive Impairment with or Without Cerebellar Ataxia (CIAT)
认知功能障碍伴或不伴小脑共济失调(来自ICD-11)
别称:
Ciat
Cognitive Impairment Without Cerebellar Ataxia
Cognitive Impairment, Ataxia, Cerebellar
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认知障碍伴有或不伴有小脑共济失调，也称为ciat，与失语症和婴儿早期癫痫性脑病有关。与认知障碍伴有或不伴有小脑共济失调有关的重要基因是SCN8A（钠电压门控通道α亚基8）。相关组织包括大脑和肾脏，相关表型为智力障碍和共济失调。
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MALACARDS
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