Cog5-Congenital Disorder of Glycosylation

COG5-先天性糖基化障碍(来自翻译大模型)
别称:
Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome Type Iii
Congenital Disorder of Glycosylation, Type I-Iix
Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iii
Congenital Disorder of Glycosylation Type Iii
Cdgiii
Cdg2i
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疾病模型
文献报道
COG5-先天性糖基化障碍,又称碳水化合物缺乏糖蛋白综合症III型,与III型先天性糖基化障碍和先天性糖基化障碍III型有关。与COG5-先天性糖基化障碍相关的重要基因是COG5(寡聚高尔基体复合物5成分)。相关组织包括肝脏和骨骼。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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10

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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