登录|免费注册
中文Cafe-Au-Lait Spots, Multiple (NF6)
咖啡牛奶斑，多发性(来自翻译大模型)
别称:
Cafe Au Lait Spots, Multiple
Neurofibromatosis Type 6
Nf6
Multiple Isolated Cafe-Au-Lait Syndrome
Familial Isolated Cafe-Au-Lait Macules
Familial Isolated Cafe-Au-Lait Spots
Multiple Isolated Cafe-Au-Lait Spots
Multiple Café-Au-Lait Syndrome
Familial Café-Au-Lait Spots
Multiple Café-Au-Lait Spots
Familial Calms Isolated
Familial Isolated Calss
Cals Syndrome Isolated
加入收藏
牛奶咖啡斑，多发性，也被称为牛奶咖啡斑，多发性，与色素沉着有关，伴有或不伴有色素减退，家族性进行性和非骨化纤维瘤多发性。与牛奶咖啡斑，多发性相关的基因是NF1（神经纤维蛋白1）。相关组织包括皮肤和小肠，相关表型为多发性牛奶咖啡斑和雀斑
查看原文 参与反馈
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
