Coffin-Siris Syndrome 7 (CSS7)

Coffin-Siris综合征7型(来自ICD-11)
别称:
Css7
Coffin-Siris Syndrome, Type 7
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Coffin-Siris Syndrome 7(css7)也被称为Coffin-Siris Syndrome 1和Baraitser-Winter Syndrome。与Coffin-Siris Syndrome 7相关的基因是DPF2(Double PHD Fingers 2)。相关组织包括心脏,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
10
47
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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