Coffin-Siris Syndrome 6 (CSS6)

Coffin-Siris Syndrome 6，也被称为css6，与先天性肌病12和房间隔缺损6有关。与Coffin-Siris Syndrome 6有关的重要基因是ARID2（AT-Rich Interaction Domain 2），其相关通路/超级通路包括翻译后修饰：GPI锚定蛋白的合成和Notch信号通路。附属组织包括肺和皮肤，相关表型为全球发育延迟和矮小。