Coffin-Siris Syndrome 3 (CSS3)

Coffin-Siris综合征15型(来自ICD-11)

别称:

Mrd15

Css3

Mental Retardation, Autosomal Dominant 15

Intellectual Disability, Autosomal Dominant 15

Autosomal Dominant Mental Retardation 15

Coffin-Siris Syndrome, Type 3

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Coffin-Siris Syndrome 3，也被称为mrd15，与Coffin-Siris Syndrome 2和先天性非甲状腺性2型低甲状腺素血症有关，其症状包括癫痫发作。与Coffin-Siris Syndrome 3有关的重要基因是SMARCB1（SWI/SNF相关，矩阵相关，肌动蛋白依赖性染色质调节因子B亚家族成员1）。相关组织包括大脑和心脏，相关表型为高腭弓和肌张力减退。

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