Coffin-Siris Syndrome 4 (CSS4)

Coffin-Siris综合征4型(来自ICD-11)

别称:

Mrd16

Css4

Mental Retardation, Autosomal Dominant 16

Intellectual Disability, Autosomal Dominant 16

Autosomal Dominant Mental Retardation 16

Coffin-Siris Syndrome, Type 4

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Coffin-Siris Syndrome 4，也被称为mrd16，与Coffin-Siris Syndrome 1和挛缩、翼状胬肉和脊柱-掌骨-跖骨融合综合征1a有关。与Coffin-Siris Syndrome 4有关的重要基因是SMARCA4（SWI/SNF相关，矩阵相关，肌动蛋白依赖的染色质调节因子亚家族A，成员4），其相关通路/超通路包括RUNX1与作用于RUNX1靶点的精确效应尚不明确的共因子相互作用。相关组织包括心脏和骨骼，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。

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