Coffin-Siris Syndrome 2 (CSS2)

Coffin-Siris综合征2型(来自ICD-11)

别称:

Mrd14

Css2

Mental Retardation, Autosomal Dominant 14

Intellectual Disability, Autosomal Dominant 14

Autosomal Dominant Mental Retardation 14

Coffin-Siris Syndrome, Type 2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Coffin-Siris Syndrome 2，也被称为mrd14，与卵巢小细胞癌和脊髓管和脊髓硬膜瘤有关。与Coffin-Siris Syndrome 2相关的基因是ARID1A（AT-Rich Interaction Domain 1A），其相关通路/超通路包括染色质调节/乙酰化和RUNX1与尚不清楚其对RUNX1靶点的确切影响的共因子相互作用。附属组织包括心脏和骨骼，相关表型包括智力障碍和上睑下垂。

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