Coffin-Lowry Syndrome (CLS)

Coffin-Lowry综合征(来自ICD-11)
别称:
Cls
Mental Retardation with Osteocartilaginous Abnormalities
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Coffin-Lowry 综合症,也被称为 cls,与智力发育障碍、X连锁19和女性携带者的Coffin-Lowry 综合症的有症状形式有关,其症状包括癫痫发作。与Coffin-Lowry 综合症有关的重要基因是RPS6KA3(核糖体蛋白S6激酶A3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。附属组织包括骨骼肌和小脑,相关表型为智力障碍和前额突出。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X隐
新生儿
1-9/100000
20
254
63

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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