Cdkl5-Deficiency Disorder (CDD)

Cdkl5 缺陷症(来自翻译大模型)
别称:
Cdkl5 Deficiency Disorder
Cdkl5 Disorder
Cdd
Early Infantile Epileptic Encephalopathy 2
Cdkl5-Related Epileptic Encephalopathy
Cdkl5-Related Epilepsy
Cdkl5 Encephalopathy
Cdkl5 Deficiency
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Cdkl5-缺陷症,也被称为cdkl5缺乏症,与常染色体显性遗传的颅面骨发育不全和颅面骨发育不全有关。与Cdkl5-缺陷症有关的重要基因是CDKL5(细胞周期依赖性激酶样5)。Eltanolone和Fenfluramine已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为全身性肌阵挛发作和步态障碍
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
1-9/1000000
1
17
9

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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