Cad-Cdg

卡托普利-氯沙坦(来自翻译大模型)
别称:
Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome Type Iz
Congenital Disorder of Glycosylation Type 1z
Cdg Syndrome Type Iz
Cdg-Iz
Cdg1z
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基础信息
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
CAD-CGD,又称碳水化合物缺乏糖蛋白综合征Iz型,与发育性和癫痫性脑病50有关。与CAD-CGD相关的基因是CAD(天冬氨酸转氨基甲酰酶和二氢尿苷酶)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
1
6
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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