Cd40 Ligand Deficiency (HIGM1)

Cd40 Ligand 缺陷症(来自翻译大模型)

别称:

Hyperimmunoglobulin M Syndrome

X-Linked Hyper Igm Syndrome

Hyper-Igm Syndrome Type 1

Higm1

X-Linked Hyper-Igm Syndrome

Xhigm

Hyper-Igm Syndrome Due to Cd40 Ligand Deficiency

Hyper-Igm Syndrome Due to Cd40l Deficiency

Hyper-Igm Immunodeficiency Syndrome, Type 1

Immunodeficiency with Hyper-Igm, Type 1

X-Linked Hyper-Igm Immunodeficiency

Hyper-Igm Immunodeficiency Syndrome

Hyper-Igm Syndrome 1

Higmx-1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Cd40 Ligand Deficiency，又称超免疫球蛋白M综合症，与免疫缺陷伴超免疫球蛋白M，类型5和免疫缺陷伴超免疫球蛋白M，类型2有关，症状包括腹泻。与Cd40 Ligand Deficiency相关的基因是CD40LG（CD40配体），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和先天免疫系统。在该疾病的背景下，已提到的药物有γ-球蛋白和免疫球蛋白G。附属组织包括脊髓和T细胞，相关表型为减少的乳腺泡形成和稳态/代谢。

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