Cd40 Ligand Deficiency (HIGM1)

Cd40 Ligand Deficiency，又称超免疫球蛋白M综合症，与免疫缺陷伴超免疫球蛋白M，类型5和免疫缺陷伴超免疫球蛋白M，类型2有关，症状包括腹泻。与Cd40 Ligand Deficiency相关的基因是CD40LG（CD40配体），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和先天免疫系统。在该疾病的背景下，已提到的药物有γ-球蛋白和免疫球蛋白G。附属组织包括脊髓和T细胞，相关表型为减少的乳腺泡形成和稳态/代谢。