Cockayne Syndrome B (CSB)

Cockayne Syndrome B，又称Cockayne syndrome type 2，与Cockayne syndrome type 3和cerebrooculofacioskeletal syndrome 1有关，症状包括共济失调、癫痫和震颤。与Cockayne Syndrome B有关的重要基因是ERCC6（ERCC Excision Repair 6，Chromatin Remodeling Factor），其相关通路/超级通路包括同源导向修复和TP53活性调节。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括智力障碍和面部异常形状。