Cockayne Syndrome (CS)

科凯恩综合征(来自翻译大模型)
别称:
Cockayne's Syndrome
Dwarfism-Retinal Atrophy-Deafness Syndrome
Neill-Dingwall Syndrome
Cs
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Cockayne 综合症,又名Cockayne's 综合症,与Cockayne 综合症B和Cockayne 综合症A有关。与Cockayne 综合症相关的基因是ERCC6(ERCC切除修复6,染色质重塑因子),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和转录耦联核酸切除修复(TC-NER)。在该疾病的背景下,已提到的药物有西罗莫司和山梨醇。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型为视网膜色素异常和生长延迟
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相关ID:
MESH:D003057

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
全年龄段
1-9/1000000
86
965
84

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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