Cebalid Syndrome (CEBALID)

Cebalid综合征(来自ICD-11)
别称:
Mn1 C-Terminal Truncation Syndrome
Craniofacial Defects, Dysmorphic Ears, Structural Brain Abnormalities, Expressive Language Delay, and Impaired Intellectual Development
Cebalid
Mctt
Mn1 C-Terminal Truncation Syndrome
Mctt Syndrome
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Cebalid 综合症,又名 mn1 c-末端截断综合症,与白血病、急性髓系和小脑回旋网状细胞增生症有关。与 Cebalid 综合症有关的重要基因是 MN1(MN1 原癌基因,转录调节因子)。相关组织包括大脑和小脑,相关表型为短鼻和浓眉
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
--
2
26
17

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部