Cobblestone Retinal Degeneration

鹅卵石样视网膜病变(来自翻译大模型)
别称:
Paving Stone Retinal Degeneration
Paving Stone Degeneration of Retina
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
鹅卵石视网膜病变,又称铺路石视网膜病变,与炎症性脂溢性角化病和胸腺瘤B2型有关。与鹅卵石视网膜病变有关的重要基因是BANF1(BAF核装配因子1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和传染病。附属组织包括视网膜,相关表型为shRNA丰度增加(Z-score>2)和正常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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18
35
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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