Beta-Thalassemia Major

重型β地中海贫血(来自翻译大模型)
别称:
Cooley's Anemia
Mediterranean Anemia
Cooley Anemia
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
β-地中海贫血,也称为库利贫血,与血红蛋白E-β地中海贫血综合征和常染色体显性β地中海贫血有关。与β-地中海贫血相关的基因是HBB(血红蛋白亚基β),其相关通路/超级通路包括高尔基体至内质网逆行运输和胰岛素受体回收。在该疾病的背景下提到了二甲双胍和甲氨蝶呤。附属组织包括脾脏和肝脏,相关表型为苍白和血红蛋白f的持久存在。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
1-9/1000000
44
380
567

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部