Batten-Turner Congenital Myopathy

贝滕-特纳先天性肌病，又称先天性肌张力障碍，与肌张力障碍和肌张力障碍有关，症状包括肌肉僵硬和眼睑滞后。与贝滕-特纳先天性肌病有关的重要基因是CLCN1（氯离子电压门控通道1），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。在该疾病的背景下，已提到拉莫三嗪和美西律这两种药物。附属组织包括骨骼肌和舌，相关表型为肌张力障碍和emg异常。