Beta-Thalassemia (B-THAL)

β-地中海贫血(来自ICD-11)

别称:

Beta Thalassemia

Mediterranean Anemia

Cooley's Anemia

Erythroblastic Anemia

Beta-Plus-Thalassemia

Thalassemia, Beta

Thalassemia Minor

Thalassemia Major

Thalassemia, Hispanic Gamma-Delta-Beta

Beta Thalassemia Intermedia

Beta Thalassaemia Syndrome

Beta-Thalassemia Hbb/lcrb

Beta Thalassaemia Disease

Thalassemia, Beta Type

Mediterranean Anaemia

Mediterranean Disease

B-Thal

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

β-地中海贫血，也称为β地中海贫血，与血红蛋白e-β地中海贫血综合征和β地中海贫血，显性包涵体类型有关。与β地中海贫血相关的基因是HBB（血红蛋白亚基β），其相关通路/超级通路包括对血小板胞质Ca2+升高的反应和高尔基体至内质网的逆行运输。在该疾病的背景下提到了Peginterferon alfa-2a和Peginterferon alfa-2b这两种药物。附属组织包括肝脏和脾脏，相关表型为脾肿大和贫血。

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