Bietti Crystalline Corneoretinal Dystrophy (BCD)

Bietti 结晶样角膜视网膜营养不良(来自ICD-11)

别称:

Bietti Crystalline Dystrophy

Bcd

Bietti Crystalline Retinopathy

Bietti Tapetoretinal Degeneration with Marginal Corneal Dystrophy

Bietti's Crystalline Dystrophy

Dystrophy, Corneoretinal, Crystalline, Bietti

Crystalline Retinopathy

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Bietti晶状体-角膜-视网膜病变，又称Bietti晶状体病变，与黄斑裂孔和周边视网膜退化有关。与Bietti晶状体-角膜-视网膜病变相关的重要基因是CYP4V2（细胞色素P450家族4亚家族V成员2），其相关通路/超级通路包括脂肪酸代谢和代谢途径生物转化I和II。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型为视力障碍和夜盲症。

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