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中文Biotinidase Deficiency (BTD DEFICIENCY)
生物素酶缺乏症(来自ICD-11)
别称:
Late-Onset Multiple Carboxylase Deficiency
Btd Deficiency
Multiple Carboxylase Deficiency, Juvenile-Onset
Juvenile-Onset Multiple Carboxylase Deficiency
Multiple Carboxylase Deficiency, Late-Onset
Late-Onset Biotin-Responsive Multiple Carboxylase Deficiency
Carboxylase Deficiency, Multiple, Late-Onset
Multiple Carboxylase Deficiency, Late Onset
Deficiency of Biotinidase
Biotin Deficiency Disease
Biotin Deficiency
Mcd Juvenile Form
Late-Onset Mcd
Biot
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生物素酶缺乏症，又称晚期多羧酸酶缺乏症，与生物素缺乏和代谢性酸中毒有关，症状包括呼吸暂停、共济失调和腹泻。与生物素酶缺乏症有关的重要基因是BTD（生物素酶），其相关通路/超级通路包括代谢和脂肪酸代谢。在该疾病的背景下提到了生物素和叶酸。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为有机酸尿症和代谢性酮酸中毒。
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MALACARDS
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