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中文Beta-Aminoisobutyric Aciduria (BAIBA)
β-氨基异丁酸尿症(来自ICD-11)
别称:
Beta-Aminoisobutyric Acid, Urinary Excretion of
[beta-Aminoisobutyric Acid, Urinary Excretion of]
Hyper-Beta-Aminoisobutyric Aciduria
Baib Urinary Excretion
Baiba
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β-氨基异丁酸尿症，又称β-氨基异丁酸尿，与身体质量指数定量性状位点1和心脏病有关。与β-氨基异丁酸尿症有关的重要基因是AGXT2（丙氨酸-α-酮戊二酸转氨酶2）。附属组织包括骨骼肌和骨，相关表型为β-氨基异丁酸尿症。
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MALACARDS
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