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中文Bethlem Myopathy 2 (BTHLM2)
Bethlem肌病2型(来自ICD-11)
别称:
Bthlm2
Edsmyp
Ehlers-Danlos Syndrome, Myopathic Type
Ehlers-Danlos Syndrome, Myopathic
Myopathic Ehlers-Danlos Syndrome
Eds/myopathy Overlap Syndrome
Myopathy, Bethlem, Type 2
Eds, Myopathic Type
Eds, Myopathic
Myopathic Eds
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贝氏肌病2，也称为bthlm2，与乌尔里希先天性肌肉萎缩症2和挛缩、翼状胬肉和脊柱-掌骨-跖骨融合综合征1a有关。与贝氏肌病2有关的重要基因是COL12A1（胶原蛋白类型十二α1链）。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为屈曲挛缩和关节过度活动。
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MALACARDS
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