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中文Bethlem Myopathy 1 (BTHLM1)
Bethlem肌病1型(来自ICD-11)
别称:
Bethlem Myopathy
Myopathy, Benign Congenital, with Contractures
Benign Autosomal Dominant Myopathy
Bthlm1
Lgmdd5
Muscular Dystrophy, Benign Congenital Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Dominant 5
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Dominant 5
Muscular Dystrophy, Benign Congenital
Benign Congenital Muscular Dystrophy
Myopathy, Bethlem, Type 1
Myopathy, Bethlem
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贝氏肌病1，也称为贝氏肌病，与胶原vi相关性肌病和乌尔里希先天性肌病1有关。与贝氏肌病1有关的重要基因是COL6A1（胶原VIα1链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。附属组织包括骨骼肌和皮肤，相关表型为肌肉无力和屈曲挛缩。
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MALACARDS
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