Bestrophinopathy, Autosomal Recessive (ARB)

常染色体隐性Best病(来自ICD-11)
别称:
Autosomal Recessive Bestrophinopathy
Bestrophinopathy
Retinopathy, Burgess-Black Type
Arb
Retinopathy Burgess-Black Type
Bestrophinopathies
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Bestrophinopathy, Autosomal Recessive(常染色体隐性遗传性Bestrophinopathy)与黄斑视网膜水肿和黄斑孔有关。与Bestrophinopathy, Autosomal Recessive相关的基因是BEST1(Bestrophin 1),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和背根神经节神经元的神经痛信号传导。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型为视力下降和远视。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
全年龄段
<1/1000000
21
158
71

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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